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 EPP- Die Schattenspringer-Krankheit*

 

 
 

Wir sind der Verein "Selbsthilfe EPP e.V." und begrüßen Sie herzlich auf unserer Homepage!

  

EPP ist ...

... WENN SONNE WEH TUT!

 

EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Sonnenlicht schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. Manchmal führt dies zu sichtbaren Verbrennungen und Schwellungen der Haut, die dem Licht ausgesetzt war. Meistens sieht man aber keine Veränderungen, weshalb man uns oft nicht glaubt und denkt, wir würden die Schmerzen nur vortäuschen. Dabei sind schon kleine Kinder betroffen, die sich so etwas nicht ausdenken würden.
 

Bild: Sichtbare Verbrennungen durch die Sonne bei Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach mehrstündigem, unfreiwilligem Aufenthalt in der Sonne. Die Schmerzen beginnen schon nach wenigen Minuten am Licht, die oben abgebildeten sichtbaren Symptome treten aber erst nach Stunden auf. In den allermeisten Fällen sind keine Veränderungen an der Haut zu sehen. Quelle: Janin, Selbsthilfe EPP.e.V. Bericht unter: Leben mit EPP
 

 

EPP = Unbeschreibliche Schmerzen

 

Sonnenlicht löst bei EPP sogenannte neuropathische Schmerzen aus - diese entstehen direkt an den Nerven und gehören zu den schlimmsten vorstellbaren Schmerzen überhaupt. Sie lassen sich nur mit starken Morphium-Präparaten etwas eindämmen. Da die Verbrennungen durch die Sonne die tiefer in der Haut liegenden kleinen Blutgefässe betrifft, sind äusserlich trotz extremer Schmerzen meist keine Anzeichen einer Verbrennung zu sehen. Glaubt man den Patienten deshalb ihr Leiden nicht, sind sie häufig gezwungen sich trotz extremer Schmerzen der Sonne weiterhin auszusetzten. Sichtbare Veränderungen entwickelt sich erst im Laufe von Stunden, können jedoch auch ganz unterbleiben.

Da die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt wird, leiden gerade Kinder auf unbeschreibliche Weise. Sie müssen unerträgliche Schmerzen erdulden, die tagelang anhalten und sich durch Reizungen wie Luftzug und Wärme verschlechtern - die Körperwärme der Eltern, die versuchen durch Umarmung Trost zu spenden, wird als ein sofort einsetzender Verbrennungsschmerz empfunden. Zusätzlich kämpfen sie mit dem Stigma, dass die Erkrankung mit sich bringt: Sie gelten als Simulanten, Hypochonder oder Hyperaktive, die im Mittelpunkt stehen wollen.  Kinder, besonders bevor die Diagnose gestellt ist, können sich nicht selbst entscheiden ob sie z.B. an Aktivitäten im Freien teilnehmen wollen. Jeder Sommer ist deshalb mit unbeschreiblichen Schmerzen verbunden, die nicht therapiert werden können - selbst mit Diagnose kann man ein Kind nicht über den Sommer mit Morphium behandeln.Fast alle jungen Patienten entwickeln durch die starken Schmerzen eine extreme Angst vor Sonnenlicht, mitunter mit Suizid-Gedanken.

EPP ist - wenn Sonne unvorstellbar weh tut.

 

 

Der Verein Selbsthilfe EPP e.V.
 
 
Die Selbsthilfe EPP e.V. hat sich über das Internet organisiert mit dem Ziel, rasch weitere Menschen zu erreichen, die auch unter EPP leiden. Ein grosses Ziel des Vereins ist es, die EPP bekannt zu machen, um die oft jahrzehntelange Zeit bis zur Diagnose zu reduzieren.
Aktivitäten des Vereins sind u.a. die Förderung des Erfahrungsaustauschs unter Betroffenen und ihren Angehörigen, die Bereitstellung von allgemeinverständlichen Informationen zur EPP und die Vermittlung von Kontakten zu Spezialisten, um Möglichkeiten von Behandlung und Forschung zu verbessern.

 

 

Therapie-Hoffnung!

 

Scenesse von der Firma Clinuvel ist eine Variante des körpereigenen Hormons, das die Hautbräunung anregt. Unter Behandlung wird die Haut dunkler. Die Pigmente (das Melanin) bilden eine schützende Schicht, die die Sonnenstrahlen daran hindern in die Haut einzudringen. Somit ist der Betroffene vor dem Licht und den schlimmen Schmerzen und Verbrennungen geschützt. Patienten, die an den klinischen Studien teilgenommen haben, berichten euphorisch davon, dass sie das erste Mal im Leben mit ihrem Kind auf den Spielplatz konnten oder einen Sommertag ohne! Schmerzen erlebt haben- dafür aber das erste Mal gespürt haben, dass Sonnenlicht warm ist. 

Patienten weltweit hoffen inständig auf die Zulassung dieses ersten wirksamen Medikaments für EPP. mehr Infos unter: Therapie der EPP oder in Neue Hoffnung für Lichtkranke: Artikel aus der Deutschen Apothekerzeitung zu Scenesse

 

Die Zulassung des Medikamentes ist bei der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) beantragt und wird seit 2012 geprüft. Eine chronologische Übersicht über den Fortschritt findet sich unten:

 

 

April 2013: Entscheidung zu Scenesse schon wieder vertagt

Wie Clinuvel heute bekannt gegeben hat, wurde die Entscheidung der EMA über die Zulassung von Scenesse schon wieder nach hinten verschoben. Ein Ergebnis wird jetzt in der zweiten Hälfte von 2013 erwartet. Newsletter

Wir werden also auch diesen Sommer wieder ohne das einzige Mittel auskommen müssen, das uns vor den schrecklichen Schmerzen durch Sonnenlicht schützen könnte  :-(

 

Mai 2013: Update: Entscheidung zu Scenesse frühestens in Januar 2014.

-  Wir hoffen die EMA nutzt diese Zeit, um EPP-Patienten zu treffen und so erste Hand Informationen zu dem Leben mit der Krankheit und der Therapie zu erhalten.

- In den USA läuft parallel ein Zulassungsverfahren bei der dortigen Behörde FDA. Die FDA hat von der Möglichkeit Gebrauch gemacht und Patienten eingeladen. Die Anhörung war für eine Stunde angesetzt - wurde aber spontan auf zwei Stunden ausgedehnt.

 

Update Februar 2014: Entscheid zu Scenesse schon wieder verschoben.

Diesmal auf Spätsommer 2014.Ein weiterer Sommer MIT SCHMERZEN und eine längere Wartezeit für KINDER MIT EPP :-(

 

Arpil/ Mai 2014: EMA-Vertreter treffen sich mit Patienten und Experten

 

 

Infos zu Scenesse:

 

Neue Studie belegt eindeutige Wirksamkeit von Scenesse bei EPP! 

20.4 Stunden schmerzfreie Sonne anstatt 5.6 Stunden über den Studienzeitraum, das ist das Ergebnis einer Studie zu Scenesse, die von 8 europäischen Zentren durchgeführt wurde und bei der 74 EPP-Patienten mitgemacht haben.

Mehr als 3 mal so lange draussen sein als normalerweise, das ist ein riesiger Forschritt und sollte alle Kritiker davon überzeugen, dass wir mit Scenesse endlich ein Leben haben können!

 

Auf Nachfrage des Vereins Selbsthilfe EPP e.V. hat der Oberregierungsrat des Bundesgesundheitsministeriums, Dr. K. Maric-Horstmeyer, bekannt gegeben, dass Ende April/ Anfang Mai eine Expertenanhörung bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zu Scenesse stattgefunden hat. Wir als Verein bewerten dies als einen Schritt in die richtige Richtung, da EPP eine komplexe Erkrankung ist, bei der die Stimme von Experten auf dem Gebiet in jedem Fall ein hohes Gewicht im Entscheidungsprozess haben muss.

 

Wie wichtig Scenesse für uns ist zeigt dieser verzweifelte Gästebucheintrag vom 19. Juni 2013:

Hoffnung_auf_Scenesse

 

 

Neu auf der Homepage:

 

EPP- Erlebnisbericht von Anna

 

Leitlinien für die Schule, verfasst von einer Pädagogin mit Erfahrung in EPP
Leitlinien zu Schule und EPP

 

 

 

Infos für den Alltag:

 

Medizinische Anlaufstellen für alle Porphyrie-Formen im deutschsprachigen Raum befinden sich auf der Unterseite "Diagnose"

Internationales Forum RareConnect für alle Porphyrie-Formen: RareConnect

Newsletter, alle 2-3 Monate: Zur Anmeldung zum Newsletter einfach Eure Kontaktdaten angeben. Kontakt
Patienten in Österreich: Ab sofort gibt es eine Regionalvertretung für EPP Patienten aus Österreich. Kontakt

 

 

Die Schattenspringer-Krankheit

 

* Wir sind Schattenspringer, aber keine Mondscheinkinder

Mit „Mondscheinkrankheit“ wird eine andere Lichtunverträglichkeit, die XP (Xeroderma pigmentosum) bezeichnet. Sie ist zwar wie die EPP auch eine genetische Lichtkrankheit, weisst aber entscheidende Unterschiede auf: Mondscheinkinder, wie die Betroffenen sich nennen, müssen konsequent die UV-Strahlung meiden, da sie ansonsten sehr schnell Hautkrebs entwickeln. Da die unsichtbare UV-Strahlung vor allem im Sonnenlicht enthalten ist, können sie das Haus nur nachts oder komplett verhüllt verlassen.

Betroffene der EPP haben dagegen kein Problem mit der UV-Strahlung und kein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dafür reagiert die Haut bei EPP auf die sichtbaren, farbigen Anteile im Sonnenlicht, gegen die keine Sonnencreme nutzt -  extreme Schmerzen und Verbrennungen sind die Folge. Daher leitet sich auch der inoffizielle Name der Krankheit ab: „Schattenspringen“ beschreibt ein typisches Verhalten von Kindern mit EPP, nämlich das panische Rennen von einem Schattenfleck zum nächsten, damit sie so wenig Sonne wie möglich abbekommen - denn jeder Sonnenstrahl fühl sich wie eine brennende Nadel an, die tief in die Haut eindringt und dort noch lange Schmerzen verursacht. Geprägt hat den Begriff die Schweizer Psychologin Elisabeth Anna Rufener, die Ihrer Doktorarbeit zur EPP den Titel „Schattenspringen“ gegeben hat (Schattenspringen: Krankheitsanpassung bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie; Elisabeth Rufener, 1990).

 

 

 

 

 

 

 

Aktuelles

 

 

Jetzt noch anmelden: Jahrestreffen Selbsthilfe EPP 2014 in Düsseldorf

13. und 14. September 2014, Düsseldorf:

Ein spannendes Programm ist geplant, rund um das deutsche Porphyrie-Zentrum in Düsseldorf! Wie immer werden wir interessante und relevante Neuigkeiten aus der Forschung zur EPP hören. NEU wird es zudem um auch um die akuten Porphyrien gehen. Wir feiern ausserdem mit unser 10-jähriges Vereinsjubiläum!

Es gibt noch die Möglichkeit, als Tagesgast teilzunehmen. Ob es noch freie Zimmer hat sollte in der Jugendherberge direkt erfragt werden.

 

Versuch der Firma Retrophin, Clinuvel aufzukaufen

31.07.2014: Wie viele von euch sicher mitbekommen haben, versucht eine andere Pharmafirma Clinuvel aufzukaufen. Ob Scenesse dann noch zugelassen wird ist nicht sicher. Wir Patientenvertreter sind sehr besorgt darüber. Anbei findet ihr ein Statement von Rocco Falchetto, Präsident der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie: Statement

Wir halten euch auf dem Laufenden!

 

 

Scenesse für deutsche EPP - Patienten

In Einzelfällen übernehmen auf Anfrage auch  Krankenkassen in Deutschland die Behandlungskosten für Scenesse! Da für Deutschland noch keine Sonderbewilligung vorliegt, muss die Behandlung in der Schweiz durchgeführt werden.

Die ersten glücklichen Betroffenen haben sich nun beim Verein gemeldet:

Bericht Scenesse von C.S.

Mein Leben mit Scenesse

Urlaub mit Scenesse von Mischa Dambrowsky

Effekt von Scenesse auf die Haut von Mischa Dambrowsky

Mein neues Leben mit Scenesse von Silke Braeuer

NEU: Ohne Angst zur Arbeit

Weitere Berichte folgen!

 

Dankeschön!

Wir danken den Krankenkassen, die diesen Patienten durch den schweren Sommer helfen, ganz herzlich!

 

NEU: Max der Schattenspringer

Im Fachjournal 4bis8, das für Erzieher dieder Altergruppe gedacht ist, wurde von Max berichtet, einem Jungen mit EPP: Max der Schattenspringer

 

 

..."das Krankheitsbild werde ich nie vergessen!"

Aufklärungsarbeit, da wo sie ankommt: Mischa and Thorsten haben einen Stand der Selbsthilfe EPP am Süddeutschen Kongress für Kinder- und Jugendmedizin (SGKJ) betreut

Bericht von der SGKJ 2014

 

 

 

 

Mai 2014: Vortrag zu Bleivergiftung auf der SkepKon 2014

 

Blei hemmt Enzyme, die zur Herstellung des roten Blutfarbstoffs notwenig sind. Damit kann eine Bleivergiftung ähnliche Symptome auslösen, wie akute Porphyrien. Blei gefährlich hohen Mengen ist z.B. in bestimmten Ayurveda-Mitteln enthalten.

 

Screenshot mit Filmmaterial von Andreas Weimann, Youtube.

 

 

Infostand zu EPP am European Society for Pediatric Dermatology - Kongress 2014 in Kiel

Die Selbsthilfe EPP ist mit einem Infostand vertreten, der auf grosses Interesse bei den anwesenden Kinder-Dermatologen stösst! Prof. Jorge Frank war als Redner am Kongress anwesend und unterstützte nach seinem Vortrag die Aufklärungsarbeit!

 

 

Andre Rieu setzt sich für EPP ein!

Der bekannte niederländische Musiker unterstützt eine internationale Kampagne, um EPP in der Gesellschaft bekannt zu machen!

www.epp.info

 

Förderung der Forschung an Therapie für EPP in der Schweiz

 

Ein Projekt zur Erforschung und Entwicklung eines neuen Therpapie-Ansatzes für EPP ist Teil eines Forschungsverbundes, der im Dezember letzten Jahres zu einem von acht nationalen Forschungsschwerpunkten in der Schweiz gewählt wurde (NCCR-Projekt "RNA and Disease"). Der gesamte Forschungsschwerpunkt wird in den nächsten Jahren 16 Mio. CHF Fördergelder erhalten. Beteiligte Forscher am EPP-Projekt sind Prof. Dr. Elisabeth Minder, Prof. Dr. Xiaoye Schneider-Yin und Dipl. Biol. Jasmin Barman-Aksözen von der Universität Zürich und dem Triemlispital, Prof. Dr. Daniel Schümperli (Universität Bern) und Prof. Dr. Jon Hall (ETH Zürich).

 

 

 

Internationale Porphyrie-Konferenz September 2015 in Deutschland

Im September 2015 wird die internationale Fachtagung Porphyrins & Porphyrias in Düsseldorf stattfinden! Gleichzeitig wird der internationale Patiententag abgehalten werden, so dass wieder Gelegenheit besteht Freunde aus dem Ausland zu treffen, Experten zu sprechen und Fragen zu stellen. Die organisiert wird der internationale Patiententag durch die Selbsthilfe EPP.

 

Videos zum Patiententag in Luzern sind online

Einfach bei RareConnect reinschauen und Mirglied werden

 Mehr Infos unter: www.rareconnect.org/de 

unter: Gemeinschaft: Porphyrie

 

 

Trauer: Wir trauern um unsere "Gründungsmama" Anne Weller. Sie starb am 04. Mai 2013 in München.

Nachruf: Nachruf Anne Weller.pdf
Download

Bilder zum Gedenken an Anne Weller

(werden nach etwas Wartezeit angezeigt)

 

 

 

Geplant: Gründung einer Patientenorganisation für

Akute Porphyrie Am 18.. Mai auf dem internationalen Patiententag haben sich deutsche Betroffene mit akuter Porphyrie zusammengetan um die Gründung einer Selbsthilfegruppe voranzutreiben. Interessenten melden

sich bitte bei: kamasito@t-online.de

 

 

 

Internationale Online-Plattform zu Porphyrie 

Eine dringende Frage zur EPP? Bei RareConnect gestellt antworten andere Betroffene und erfahrene

Fachleute innerhalb kurzer Zeit. Erlebnisberichte, Hilfe und Austausch im mehrsprachigen online-Forum.

Eine Beschreibung findet ihr im RareConnect-Flyer.

 

 

EPP in den Medien:

 

Mai 2013: Artikel zu EPP im Tagesspiegel von Adelheid Müller-Lissner: "Wenn Licht wehtut"

 

Mai 2013: Aufklärungskampagne zu Akuten Porphyrien Presseerklärung und Factsheet in Zusammenarbeit von OrphanEurope, EURORDIS, SGP und Selbsthilfe EPP e.V. zu Akuten Porphyrien

 

Mai 2013: Neuer Science Slam -Beitrag zu EPP von Jasmin, diesmal in Hamburg beim Deutschen Humanistentag!

 

April 2013: Eindrückliche Beschreibung der EPP auf der Online -Plattform RareConnect:

"What do you think the hardest thing about your porphyria is?"

(Beitrag ist auf Englisch, aber man kann eine Übersetzung auf der Seite von RareConnect beantragen)

 

Feb. 2013: Jasmin Barman-Aksözen forscht in Zürich über die Genetik und Therapie der EPP- und ist selbst betroffen!

Jetzt ist in der Schweizer Tageszeitung "Tages-Anzeiger" ein Artikel über sie erschienen: "Ein Leben im Schatten" von Felix Straumann

 

Bild: Jasmin Barman-Aksözen stellt beim Science Slam in Zürich die EPP vor. Foto: Screenshot aus dem Filmmaterial von NZZcampus

 

Nov. 2012: Science Slam, das eine Bühne für Wissenschaft. Präsentiert von Wissenschaftlern. Aber einfach und in nur 10 Minuten. Und am Ende

stimmt das Publikum ab, wer gewonnen hat! Auf dem Science Slam in Zürich hat Jasmin die EPP

präsentiert, einen riessen Spass gehabt und nebenbei 300 Leuten erklärt, warum manchen Menschen Sonne einfach weh tut!

EPP beim Science Slam

 

Jan. 2012: Fernsehbeitrag zur EPP in den Schweizer Medien: Beitrag ansehen

 

Internationaler Austausch:

Clara hat auf der Homepage der amerikanischen Porphyrie- Gruppe einen Bericht (auf Englisch)

über ihr Leben mit EPP veröfffentlicht!

 

 

EPP-DEUTSCHLAND  | vorstand@epp-deutschland.de