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 EPP - Die Schattenspringer-Krankheit*

  

 

   

Wir sind der Verein "Selbsthilfe EPP e.V." und begrüßen Sie herzlich auf unserer Homepage!

  

EPP ist ...

... WENN SONNE WEH TUT!

 

EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Sonnenlicht schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. Manchmal führt dies zu sichtbaren Verbrennungen und Schwellungen der Haut, die dem Licht ausgesetzt war. Meistens sieht man aber keine Veränderungen, weshalb man uns oft nicht glaubt und denkt, wir würden die Schmerzen nur vortäuschen. Dabei sind schon kleine Kinder betroffen, die sich so etwas nicht ausdenken würden.
 

Bild: Sichtbare Verbrennungen durch die Sonne bei Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach mehrstündigem, unfreiwilligem Aufenthalt in der Sonne. Die Schmerzen beginnen schon nach wenigen Minuten am Licht, die oben abgebildeten sichtbaren Symptome treten aber erst nach Stunden auf. In den allermeisten Fällen sind keine Veränderungen an der Haut zu sehen.
Quelle: Janin, Selbsthilfe EPP e.V. Bericht unter: Leben mit EPP

 

 

Schulausflug mit EPP, Beschreibung hier

 

EPP = Unbeschreibliche Schmerzen

 

Sonnenlicht löst bei EPP sogenannte neuropathische Schmerzen aus - diese entstehen direkt an den Nerven und gehören zu den schlimmsten vorstellbaren Schmerzen überhaupt. Sie lassen sich nur mit starken Morphium-Präparaten etwas eindämmen. Da die Verbrennungen durch die Sonne die tiefer in der Haut liegenden kleinen Blutgefässe betrifft, sind äusserlich trotz extremer Schmerzen meist keine Anzeichen einer Verbrennung zu sehen. Glaubt man den Patienten deshalb ihr Leiden nicht, sind sie häufig gezwungen sich trotz extremer Schmerzen der Sonne weiterhin auszusetzten. Sichtbare Veränderungen entwickelt sich erst im Laufe von Stunden, können jedoch auch ganz unterbleiben.

Da die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt wird, leiden gerade Kinder auf unbeschreibliche Weise. Sie müssen unerträgliche Schmerzen erdulden, die tagelang anhalten und sich durch Reizungen wie Luftzug und Wärme verschlechtern - die Körperwärme der Eltern, die versuchen durch Umarmung Trost zu spenden, wird als ein sofort einsetzender Verbrennungsschmerz empfunden. Zusätzlich kämpfen sie mit dem Stigma, dass die Erkrankung mit sich bringt: Sie gelten als Simulanten, Hypochonder oder Hyperaktive, die im Mittelpunkt stehen wollen.  Kinder, besonders bevor die Diagnose gestellt ist, können sich nicht selbst entscheiden ob sie z.B. an Aktivitäten im Freien teilnehmen wollen. Jeder Sommer ist deshalb mit unbeschreiblichen Schmerzen verbunden, die nicht therapiert werden können - selbst mit Diagnose kann man ein Kind nicht über den Sommer mit Morphium behandeln.Fast alle jungen Patienten entwickeln durch die starken Schmerzen eine extreme Angst vor Sonnenlicht, mitunter mit Suizid-Gedanken.

EPP ist - wenn Sonne unvorstellbar weh tut.

 

Der Verein Selbsthilfe EPP e.V.
 
Die Selbsthilfe EPP e.V. hat sich über das Internet organisiert mit dem Ziel, rasch weitere Menschen zu erreichen, die auch unter EPP leiden. Ein grosses Ziel des Vereins ist es, die EPP bekannt zu machen, um die oft jahrzehntelange Zeit bis zur Diagnose zu reduzieren.
 
Aktivitäten des Vereins sind u.a. die Förderung des Erfahrungsaustauschs unter Betroffenen und ihren Angehörigen, die Bereitstellung von allgemeinverständlichen Informationen zur EPP und die Vermittlung von Kontakten zu Spezialisten, um Möglichkeiten von Behandlung und Forschung zu verbessern.

   

Infos für den Alltag:

 

Medizinische Anlaufstellen für alle Porphyrie-Formen im deutschsprachigen Raum befinden sich auf der Unterseite "Diagnose"
 

Internationales Forum RareConnect für alle Porphyrie-Formen: RareConnect

  

Die Schattenspringer-Krankheit

 

* Wir sind Schattenspringer, aber keine Mondscheinkinder *

Mit „Mondscheinkrankheit“ wird eine andere Lichtunverträglichkeit, die XP (Xeroderma pigmentosum) bezeichnet. Sie ist zwar wie die EPP auch eine genetische Lichtkrankheit, weisst aber entscheidende Unterschiede auf: Mondscheinkinder, wie die Betroffenen sich nennen, müssen konsequent die UV-Strahlung meiden, da sie ansonsten sehr schnell Hautkrebs entwickeln. Da die unsichtbare UV-Strahlung vor allem im Sonnenlicht enthalten ist, können sie das Haus nur nachts oder komplett verhüllt verlassen.

 

Betroffene der EPP haben dagegen kein Problem mit der UV-Strahlung und kein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dafür reagiert die Haut bei EPP auf die sichtbaren, farbigen Anteile im Sonnenlicht, gegen die keine Sonnencreme nutzt -  extreme Schmerzen und Verbrennungen sind die Folge. Daher leitet sich auch der inoffizielle Name der Krankheit ab: „Schattenspringen“ beschreibt ein typisches Verhalten von Kindern mit EPP, nämlich das panische Rennen von einem Schattenfleck zum nächsten, damit sie so wenig Sonne wie möglich abbekommen - denn jeder Sonnenstrahl fühl sich wie eine brennende Nadel an, die tief in die Haut eindringt und dort noch lange Schmerzen verursacht. Geprägt hat den Begriff die Schweizer Psychologin Elisabeth Anna Rufener, die Ihrer Doktorarbeit zur EPP den Titel „Schattenspringen“ gegeben hat (Schattenspringen: Krankheitsanpassung bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie; Elisabeth Rufener, 1990).

 

 Weiter geht`s auf der rechten Seite, mit den neuesten Meldungen ganz oben!

 

 

 

 

 

 

 

 

Aktuelles  

 

 

Vorsicht vor SPAM-Mails mit gefälschten Absende-Adressen!

Momentan kursieren diverse Spam-Mails, die so tun, als kämen sie von unseren alten Vereinsadressen - bitte achtet genau darauf, ob der Name des Absenders mit der Adresse des Absenders übereinstimmt. Auch ist meistens keine Anrede vorhanden, und ein nichtsagender Text...ganz klar: diese Mails sind NICHT von uns.

Also am besten löschen und keine Links anklicken.

Viele Grüße vom Vorstand, und bleibt gesund!

(03.06.2020)

 

 Juli 2020

Schon Ende Mai hat der Stadt Anzeiger über "Leben mit EPP" von zwei Mitgliedern

des Vereins berichtet. Die Reporterin berichtet sehr anschaulich und empatisch vor Allem über Kindheit mit EPP. Dieser Artikel hatte eine tolle Wirkung: Eine Dame aus der Nähe von Köln bekam den Artikel zu lesen und macht sich jetzt auf den Weg zur Diagnose, denn sie fand ihr Leben beschrieben. Ein Leser wusste, dass er EPP hat, aber er wusste nichts von einer Behandlung und hat sich jetzt in der Charite in Berlin gemeldet. Eine Fersehreporterin war so beeindruckt und plant eine Dokumentation fürs Fernsehen. Macht euch selber ein Bild und lest hier.

 
Link zum Stadtanzeigerartikel

 

 

 

Science-Slam von Jasmin zum Coronavirus am 14.5.2020!

Unser Vereinsmitglied Jasmin hält mal wieder einen ihrer tollen Science-Slams, diesmal über ein sehr aktuelles Thema - die Pandemie aus der Sicht der Diagnostikerin:
 

"Diagnostik von COVID-19: Im Auge des Coronados"

 

Los gehts um 20 Uhr, und auch zu den momentan kursierenden Verschwörungstheorien gibt's einen Slam!  Viel Spaß!

Link zum Science-Slam

(13.05.2020)

 

Corona-Woche 11

 

In allen Kliniken wird die Behandlung weitergeführt!  UND: in einem Gespräch mit
Dr. Karsten Weller aus der Charité erfuhr Elke vom Vorstand, daß in Berlin weitere Behandlungs-Plätze zu vergeben sind - also meldet Euch, wenn Ihr noch nicht behandelt werdet!

 

Entweder bei uns über die bekannte Vorstands-Emailadresse - wir beraten Euch gern bei allen Fragen jeglicher Art - oder direkt bei Herrn Dr. Weller.

 

Eine weitere tolle Nachricht aus Berlin: Die Hemmnisse und Hürden, die sich für Corinna aus Norddeutschland ergaben, da sie als Risikopatientin eingestuft wurd, sind aus dem Weg geräumt.Der weiteren Behandlung steht NIX mehr im Weg und Corinna kann dem Leben wieder lachend entgegensehen. 

(13.05.2020)

 

 

Erste Auswirkungen der Pandemie auf die Behandlung der EPP-Patienten!

 

Wir haben es befürchtet, trotzdem gehofft, daß wir eine solche Geschichte nicht berichten müssen, nun ist es doch eingetroffen - die Auswirkungen der aktuellen Lage haben Corinna getroffen, die als Risikopatientin eingestuft und nicht behandelt wird!  

Unvorstellbar, nach den Jahren der Behandlung, in denen ein einigermassen "normales" Leben möglich war, wieder zurück ins Dunkel verbannt zu werden und wieder Angst vor unsagbaren Schmerzen haben zu müssen!

Lest ihren Erfahrungsbericht hier!

 

Wie hat die Patientenbeauftragte von NRW, Claudia Middendorf, kürzlich in einem Statement gesagt?

„Menschen mit Behinderungen dürfen auch in dieser Situation nicht diskriminiert oder ungleich behandelt werden. Insbesondere dürfen ihnen unter keinen Umständen Gesundheitsleistungen vorenthalten oder der Zugang zu gesundheitlicher Versorgung verwehrt werden.“

Da kann man nur zustimmen und sagen: Wehret den Anfängen!  Lest hier das komplette Statement!

 

Zu dieser Situation passt dann noch weniger, daß einige Kliniken (nicht die Porphyriezentren!) notwendige Operationen oder Krebs-Vorsorgemaßnahmen nicht durchführen und ob der geringen Auslastung tatsächlich Kurzarbeit anmelden.

Als Patient, der nicht behandelt wird, steht man dann fassungslos vor diesen Entscheidungen und fragt sich, was da falsch läuft. Die Vorbereitung auf den Ernstfall rettet Menschenleben und muss sein, dahinter stehen wir alle - aber zu Lasten aller anderen Patienten?  NEIN!

 

Wir hoffen, dass sich die Lage bald klärt, und Corinna und alle anderen Betroffenen wieder bzw. weiterhin ein „normales“ Leben führen können!

 

Und für alle, die Verenas Beitrag nicht lesen können, weil sie keinen facebook-Account haben, hier nochmal ihr Beitrag zum Nachlesen.

 

 

EPP in „Corona - Zeiten“


Wie wir vom Vorstand aus den Kliniken in Berlin, Chemnitz und Düsseldorf erfahren haben, wird zum jetzigen Zeitpunkt und den jetzigen Bedingungen alles getan, um die Behandlung der Patienten zu garantieren.

 

Wie die Patienten von ihren Behandlern erfahren haben, gelten bestimmte Bedingungen wie: „gesund“ sein, Mund- und Nasenschutz tragen und Abstand halten, wie es zurzeit allgemein üblich ist. Des Weiteren sind für einige Hotels Bestätigungen nötig, daß man sich vor Ort einer Behandlung unterzieht und aufgrund der langen Anreise übernachten muß.

 

Wollen wir hoffen, dass keine weiteren politischen Maßnahmen die Reise zu den Kliniken erschweren oder unmöglich machen, oder Kliniken gezwungen sind, die Kapazitäten des medizinischen Personals abzuordnen, um in der Krisensituation erkrankten Corona-Patienten zu helfen. Der Stand der Dinge in Zürich im Triemli Hospital ist, daß die normale Behandlung weiterläuft, es können aber z.Zt. keine neuen EPP-Patienten aufgenommen werden. Um es ganz klar zu sagen: diese Pandemie ist eine Extremsituation und Menschenleben gehen vor.

 

Welch ein Fiasko im beginnenden Frühjahr und bei diesem sonnigen Wetter, welches uns seit Tagen eigentlich verwöhnen könnte - sozusagen als Gegenpol zu den immensen Einschränkungen im Alltagsleben. Aber so droht der Rückfall in ein Leben ganz besonderer Art.

 

Unser frühere 2.Vorsitzende Verena – sie erhält keine Behandlung – hat sich dazu geäußert. Wir sind uns gewiss, in Corona Zeiten geht es zunehmend um Leben oder Tod, dennoch sind Menschen mit „Seltenen Erkrankungen“ besonders getroffen, denn es geht in einem besonderen Maße um Aufrechterhalten von Therapie und Lebensqualität!

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1101296170268721&id=100011650440729?sfnsn=scwspmo&extid=Im26UNwcFiamiiee

 

Eine gute Nachricht gibt es für uns als Patienten: die Experten bestätigen uns übereinstimmend, daß EPP alleine keinerlei erhöhte Gefahr für eine Infektion mit dem neuen Coronavirus mit sich bringt, und wir haben auch keine höhere Gefahr von Komplikationen, sollten wir uns tatsächlich infizieren.

 

Wir hoffen es geht Euch und Euren Angehörigen gut, passt auf Euch auf!

 

 

 

Tag der „Seltenen Erkrankungen 2020“ -

Aktionen der Selbsthilfe EPP

  

 

Die Selbsthilfe EPP war mit verschiedenen Aktionen am Tag der Seltenen Krankheiten am 29.2.2020 vertreten, lest den vollständigen Bericht hier.

Herzlichen Dank für den tollen Einsatz an Verena, Markus und Schwester, sowie Elke !!!

 

 

Leben mit EPP hat viele Gesichter!

Paul hat im Beitrag des MDR im Dezember sehr anschaulich gezeigt, wie er mit EPP lebt. Für die 12-jährige Amelie - Name geändert - hieß es im Sommer 2019:

Du brauchst eine neue Leber. Sie hat eine Form der EPP, die mit einer starken Leberbeteiligung einhergeht. Nach langem Warten und Bangen und sicherstellen, dass eine OP unter Lichtbedingungen verlaufen wird, die für eine EPP-Patientin geeignet ist, hieß es dann: eine Spenderleber ist vorhanden. Die OP verlief gut, Amelie konnte nach dem Krankenhaus-Aufenthalt wieder nach Hause und die Familie war erleichtert. Auch wenn das Alltagsleben neue Wege finden muss - Amelie muss regelmäßig Medikamente nehmen und betreut werden, wenn die Eltern zur Arbeit gehen, auch Urlaub in den Winterferien war geplant!

Plötzlich verschlechterten sich Amelies Leberwerte. Die Frage kommt auf, ob der Körper die neue Leber abstößt. Das war nicht der Fall, doch erst eine erneute Leberbiopsie gibt hierüber Aufschluss. Bei Amelies jüngerem Bruder, der auch EPP hat, wurden bei einer Kontrolluntersuchung ebenfalls auffällige Leberwerte festgestellt. Doch die Sorgen der Eltern lösten sich in Luft auf: er hat keine Anzeichen, die auf eine Leberbeteiligung und Leberversagen hinweisen.

Wir vom Vorstand wünschen und hoffen, dass Amelie weiter gute medizinische Hilfe erhält und mit der neuen Leber Kraft und Energie tanken kann, denn über kurz oder lang steht eine Knochenmarkstransplantation an: die neue Leber wird ansonsten durch Amelies Blut ebenso geschädigt und es kommt zu einem erneuten Leberversagen. Ein langer Weg steht noch bevor.

In der 16 Jahre alten Selbsthilfe ist Amelie die 1. Person, die einen solchen Weg gehen muss.

An dieser Stelle wird uns wieder sehr deutlich, dass die Krankheit EPP und die damit verbundenen Lebensbedingungen für Kinder und Jugendliche, für die keinerlei Versorgung und spezielle Behandlung weltweit zur Verfügung steht, unbedingter Handlungsbedarf besteht: wie bei vielen Erkrankungen fehlt eine notwendige Kinderstudie.

Denn: „Sommer ohne Sonne“ muss ein Ende haben!

 
 

Und noch ein tolles Fernseh-Interview, diesmal mit Leia:

Leia und ihre Mutter Petra berichten bei Sat.1 über Leias Leben mit EPP.

Eine kleine Anmerkung von uns: im Bericht wurde nicht auf die Beteiligung des sichtbaren Lichts an der EPP hingewiesen - dies sollte aber auf keinen Fall vergessen werden!

Link zum Video

 

 

Klasse Fernsehbeitrag mit unserem Vereinsmitglied Paul:

Paul, 10 Jahre bringt es auf den Punkt: So lebt es sich, wenn ein Kind EPP hat!

Dringend notwendig für Paul und alle anderen Kinder und Jugendliche wäre der baldige Beginn einer Kinderstudie, mit dem Wirkstoff Afamelanotid, der für Erwachsene als Medikament seit 2017 zugelassen ist. Somit können erwachsene Patienten mit Behandlung ihren Alltag sorgenfreier gestalten.

Passt in das Thema: In Deutschland gibt es zu wenige Kinderstudien.

Link zum facebook-seite des mdr

 

 

Danke an alle Teilnehmer des Jahrestreffens 2019!

 

Ihr habt ja schon eine Zusammenfassung per Newsletter bekommen, hier noch eine Rückmeldung von Verena, die es leider nicht mehr in den Newsletter geschafft hat:

 

„Als Gründungsmitglied und ehemalige 2. Vorsitzende des Vereins bin ich besonders stolz, dass unsere „Selbsthilfe EPP“ schon 15 Jahre alt ist. Als
ich zusammen mit zwei anderen Vereinsmitgliedern vor den Teilnehmern unseres Jahrestreffens stand, wurde es nochmal deutlich wie viele Kinder
in unserer Gemeinschaft groß werden durften und wie viel wir gemeinsam erreicht haben. Deshalb möchte ich nochmal Danke sagen an alle Aktiven
im Verein, an Wegbegleiter und Nachfolger, die sich unermüdlich für die
EPP und uns Patienten einsetzen.“

 

Wir freuen uns auf das Treffen im nächsten Jahr in Stuttgart!

 


 

"Sommer ohne Sonne"

 

 

"Sommer ohne Sonne"

.....diesen Titel haben die Kinder und Jungendlichen bei der Schreibwerkstatt, die beim letzten Jahrestreffen im November 2018 stattgefunden hat, ihrem Buch gegeben. Nun ist es erschienen. Wir freuen uns, dass die Teilnehmer sich so differenziert über ihr Leben geäußert haben. Wir danken der Schriftstellerin Eva Segebers, die die Schreibwerkstatt geleitet hat und der Grafikerin Saskia Behrens für die grafische Gestaltung.

Die Schreibwerkstatt, die Produktion und der Druck des Buches wurden erst ermöglicht durch die großzügig Spende anlässlich eines 50. Geburtstag des Vaters einer Tochter mit EPP.

Wer mehr darüber wissen möchte oder das Buch lesen will, wende sich an den Vorstand per Mail.

 

 

Vergangene Meldungen findet Sie unter "Archiv". 

 

 

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