Was ist EPP?

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)

EPP-Betroffene reagieren empfindlich auf den violetten Anteil des sichtbaren Lichtes. Wenn die Haut (oder Hautpartien) eine gewisse Zeit der Sonne ausgesetzt wird, spüren Betroffene ein quälendes Gefühl des Brennens, das während Tagen anhalten kann. Manchmal röten sich die entsprechenden Hautstellen, manchmal wird die Haut geschwollen. Aber meistens sieht man überhaupt nichts. Darum glauben Familienangehörige, Nachbarn, Freunde, ja sogar Ärztinnen und Ärzte oft, die Betroffenen würden simulieren.

Weil die Krankheit so selten ist, haben die meisten Ärztinnen und Ärzte, besonders die Hausärztinnen und Hausärzte, noch nie einen Menschen mit EPP gesehen.

Der vordergründig gute Ratschlag "Geh nicht in die Sonne" genügt nicht, weil der für die Symptome verantwortliche Lichtbereich Fensterglas (auch Autoscheiben) durchdringt. Sogar indirekte Strahlung, wie z.Bsp. unter einem Sonnenschirm kann zu heftigen Symptomen mit allen für die Betroffenen so schlimmen Folgen führen.

EPP wurde 1961 erstmals von verwandten Krankheiten abgegrenzt. 1965 erschien in Holland der erste Artikel über EPP. Das vom Griechischen abgeleitete Wort "erythropoetisch" ist zusammengesetzt aus "erythro" (= rot, rote Blutkörperchen) und "Poiesis" (= Bildung), meint also die Bildung der roten Blutkörperchen.

Die roten Blutkörperchen werden im Knochenmark produziert. Die rote Farbe entsteht durch den Blutfarbstoff, genannt Hämoglobin. Ein Bestandteil des Hämoglobins heisst Häm, welches seinerseits das Endprodukt einer "Produktionskette" ist, die man Hämsynthese nennt. Beim letzten Schritt der Hämsynthese wird Protoporphyrin in das Häm eingebaut. Verantwortlich für diesen Einbau ist ein Enzym, die Ferrochelatase. Dieser letzte Schritt ist bei EPP-Betroffenen fehlerhaft, was zu einer Anhäufung von freiem Protoporphyrin im Blut führt. Man nimmt heute an, dass dieser Fehler passiert, weil bei EPP-Betroffenen die Ferrochelatase (das "Einbau-Enzym") mangelhaft funktioniert. Unter Lichteinfluss wird das frei "herumschwimmende" Protoporphyrin angeregt, tritt aus den Kapillaren (feinste Blutgefässe) aus und verursacht in der Haut drin die typischen Schmerzen und Symptome.

Wenn andere Produktionsschritte der Häm-Bildung, alle ebenfalls durch Enzyme reguliert, nicht richtig funktionieren, so fallen andere Porphyrine im Übermass an. Alle diese Krankheiten fasst man unter dem Namen Porphyrien zusammen. Weil alle Stoffwechselprozesse genetisch (erblich) gesteuert sind, ist die EPP eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung.

 

 Forschung

In Holland wird vor allem an den Universitätsspitälern von Leiden und Utrecht über EPP geforscht. In Leiden konzentriert sich die Forschung auf Fragen der Vererbung. Forscher haben herausgefunden, dass mindestens ein Elternteil jeweils fluoreszierende Erythrozyten (rote Blutkörperchen) hat. Dies weist auf einen erhöhten Protoporphyrin-Anteil hin. Fluoreszierende Erythrozyten kommen bei 4 von 1000 Menschen vor, dies hat aber in der Regel keine Bedeutung. Erst in Kombination mit einem zweiten Faktor, der beim anderen Elternteil vorkommt, entsteht eine EPP. Dieser zweite Faktor ist bis jetzt unbekannt.

Das Institut für medizinische Biochemie in Utrecht ist spezialisiert auf klinische Studien und die Erforschung der Photobiologie des Protoporphyrins und der Hautreaktionen bei EPP. Mehrere Forschende haben dort ihre Doktorarbeit über EPP geschrieben.

 

Behandlung

Um es gleich vorwegzunehmen: Für EPP gibt es bis jetzt keine ursächliche Behandlung, obwohl seit 40 Jahren intensiv geforscht wird.

Seit vielen Jahren steht Beta-Carotin als Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung, einige Betroffene ertragen dann mehr Sonne, bei anderen nützt es gar nichts. Seit kurzem sind UV-Schutz-Kleider erhältlich. Es gibt auch Fensterfolien und schützende Crémes (UV-Blocker), die praktische Anwendung ist manchmal aber schwierig.

Regelmässiger Solarium-Besuch hilft einigen Betroffenen, für andere hingegen ist das äusserst gefährlich. Verschiedene Medikamente können verschrieben werden, nützen aber meistens nichts und/oder haben unangenehme Nebenwirkungen. Gegen die Schmerzen helfen am besten hochwirksame Schmerzmittel.

 

Psychosoziale Probleme

Neben den Schmerzen müssen die EPP-Betroffenen auch mit anderen Problemen zurechtkommen. Wie gesagt: Nicht immer sind die Symptome sichtbar. Darum werden EPP-Betroffene oft nicht ernst genommen. Oder sie gehen wider besseres Wissen wieder an die Sonne, was oft schlimme Folgen hat.

Manchmal ist die Berufswahl schwierig, und Sport im Freien ist fast unmöglich, schon längere Spaziergänge und Velofahrten sind problematisch. Vom Strandvergnügen sind EPP-Betroffene in der Regel ausgeschlossen.

EPP-Betroffene müssen schützende Kleidung tragen, lange Ärmel, Hosen oder lange Röcke, Socken, Handschuhe und einen Hut. Oder anders gesagt: Im Sommer, wenn alle Leute möglichst wenig tragen, müssen EPP-Betroffene ihren Körper verhüllen, was natürlich auffällig ist. Besonders Kinder und Jugendliche haben Mühe damit, weil sie sich lieber wie alle anderen kleiden möchten und auch gerne braun wären, weil das doch Mode ist.

EPP-Betroffene können sich einsam und isoliert fühlen, weil sie nicht überall mitmachen können und sich so auffällig kleiden müssen.